Non sputare in quella boccetta!

Immaginate di avere un hard-disk dove conservate ogni singolo dettaglio della vostra vita, dalle foto più personali alle password dei vari account ai dati della carta di credito. Immaginate il potenziale valore di tale hard-disk, ovvero delle informazioni contenute che, come nella maggior parte dei casi quando si parla di dati, possono essere utilizzate a buon fine o per scopi meno nobili. Nessuno sulla faccia della terra penso sarebbe disposto a regalare l’accesso a questi dati ad una compagnia privata, men che meno pagare la compagnia per estrarre questi dati col nostro consenso e inviarci un collage da appendere in salotto e mostrare agli amici. Già condividiamo più o meno consapevolmente dati sensibili senza preoccuparci delle conseguenze, come ad esempio succede pubblicando regolarmente le foto dei nostri figli su Facebook e regalando così ai data-scientists di Zuckerberg un set di immagini perfette per sviluppare i più sofisticati algoritmi di riconoscimento facciale capaci di riconoscere e predire come le nostre fattezze invecchiano. Siamo però giunti ad una nuova frontiera della condivisione dei dati, e sto parlando dei dati più preziosi e più intimi di cui siamo in possesso, ovvero il nostro codice genetico, detto anche genoma, DNA, o più romanticamente “codice della vita”.

Che cos’è il DNA?

Se con 21 lettere dell’alfabeto Dante ha scritto “La Divina Commedia”, e se con 12 note Vivaldi ha composto “La Primavera”, con 4 basi azotate (Adenina, Guanina, Citosina, Timina) in combinazione con altri composti chimici è possibile racchiudere in una molecola (l’acido desossiribonucleico, il DNA) le istruzioni per generare ogni singola proteina che andrà a costituire un organismo vivente. Errori in queste istruzioni, ad esempio a causa di mutazioni nel DNA, possono portare diverse conseguenze, alcune vantaggiose, altre più o meno gravi. Grazie a un costante progresso tecnologico, è oggi possibile “leggere” l’intero genoma umano tramite il processo di sequenziamento genomico. Se fino a una decina di anni fa era impensabile in termini di costo e di tempo di sequenziare singoli individui, oggi le nuove generazioni di sequenziatori (NGS) permettono di ottenere questi dati in modo rapido e relativamente economico: siamo passati dal costo di 100 milioni di dollari alla modica cifra di poche migliaia di dollari per genoma umano. Questa innovazione ha aperto la strada a innumerevoli nuove applicazioni. Nel contesto medico, la ricerca scientifica si sta concentrando su identificare i cosiddetti “markers genetici” associati a diverse malattie per poter intervenire sia a livello preventivo sia a livello curativo con terapie personalizzate. Allo stesso tempo ci sono ancora così tante cose che non conosciamo e non comprendiamo, che anche solo investire nella collezione di database di genomi umani in vista di future applicazioni è evidentemente un business molto attraente. Non sorprende quindi la comparsa di diverse compagnie che non vedono l’ora di ricevere la boccetta con dentro il nostro sputo (oltre che un simbolico rimborso spese per il materiale di laboratorio).

23andMe, Ancestry, MyHeritage, Family Tree DNA, & co.

Cosa offrono compagnie come 23andMe ed Ancestry (entrambe americane) per convincere milioni di persone a “regalargli” il proprio DNA? Come suggeriscono i nomi stessi di queste compagnie, il loro servizio si basa principalmente sull’estrarre dal nostro campione di DNA informazioni sui nostri antenati. La ricostruzione dell’albero genealogico di un individuo è, dal punto di vista tecnico, un compito non estremamente complicato. Allo stesso tempo questa possibilità suscita un fascino spesso irresistibile per chi è magari alla ricerca delle sue radici o anche solo curioso di sapere quanto DNA neanderthaliano ha in sé. Non c’è quindi da stupirsi leggendo i dati (per lo meno quelli resi disponibili dalle compagnie) se agli inizi del 2019 il numero di genomi archiviati nei database di queste compagnie supera già i 26 milioni. Cosa significa questo? Significa che chiunque abbia comprato il servizio di 23andMe & co. (il cui costo si aggira attorno a poche centinaia di euro) ha ora, oltre che la conoscenza di essere più o meno multietnico, il proprio codice genetico conservato in un database a disposizione ovviamente della compagnia ma anche di qualunque altro cliente. Infatti tra i servizi comprati c’è anche la possibilità di cercare tra gli altri “sequenziati” possibili parenti, vicini e lontani (geneticamente parlando). Ha fatto scalpore recentemente la notizia di un caso di omicidi seriali degli anni ‘80 risolto nel 2018 proprio grazie ai genomi messi spontaneamente a disposizione da milioni di persone sul database GEDMatch. Caricando sullo stesso database le tracce di DNA disponibili dalle scene del crimine, è stato possibile risalire a dei parenti del killer e chiudere infine le indagini identificando il sospetto in base a dati anagrafici incrociati. Se questa può sembrare una storia a lieto fine (chi non vorrebbe assicurare alla giustizia un serial killer?), sicuramente fa emergere dubbi su tutta una possibile serie di usi più o meno legali, più o meno criminali dei dati genetici. Non dimentichiamoci che nel DNA sono codificate informazioni che vanno oltre le nostre parentele, dal nostro colore degli occhi alla possibile predisposizione al cancro o ad altre malattie.

Medicina personalizzata: diffidare dalle imitazioni

Parrebbe quindi che condividere con compagnie private il proprio genoma per ottenere un albero genealogico non sia proprio una buona idea. Ma se invece queste compagnie ci fornissero un altro tipo di servizio, ad esempio comunicandoci la nostra predisposizione per il cancro al seno? La compagnia 23andMe di recente ha iniziato ad offrire anche un pacchetto medico, testando 10 fattori di rischio tra cui quelli associati a cancro al seno, Alzheimer e Parkinson. Questi test però sono solo relativamente affidabili, e in realtà non forniscono una risposta di tipo “Vero/Falso” ma piuttosto una percentuale che definisce la probabilità di sviluppare la malattia in questione. È fondamentale sapere che il “fenotipo”, ovvero la manifestazione di un certo tratto, non è determinato solamente dalla genetica, ma anche dall’ambiente. Fattori come alimentazione ed attività fisica sono di vitale importanza per prevenire diverse condizioni fisiche, inclusi alcuni tipi di tumore. Per questo, basarci su dei risultati di un test svolto da una compagnia che non opera in campo prettamente medico, magari senza consultare un dottore, potrebbe risultare controproducente. Detto questo, la strada verso la medicina personalizzata è da percorrere e per fortuna l’Europa ha iniziato a muoversi in questo senso. 13 Paesi Europei (Italia inclusa) hanno infatti siglato un accordo per il progetto MEGA (Million European Genome Alliance), con l’obiettivo di realizzare una biobanca con un milione di genomi entro il 2022. Cosa ne vogliono fare? Ricerca, ad esempio su malattie rare e tumori, per scoprire nuovi fattori di rischio e permettere ulteriori passi avanti verso la medicina personalizzata. Io preferirei affidare il mio codice della vita a un consorzio scientifico Europeo (quindi con gli obblighi Europei circa il trattamento dei dati) piuttosto che a una organizzazione a scopo di lucro, voi?

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